Нейрофиброматоз — инсон организмида хавфсиз ўсмалар пайдо бўлишига олиб келадиган генетик касаллик. Дунё бўйича тахминан 2 миллион киши ушбу хасталик билан яшайди.
2021 йилдан буён бутун дунёда нейрофиброматоз (аввалги нейрофиброматоз I тури, Реклингхаузен касаллиги) ва шванноматознинг беш тури, жумладан НФ2 билан боғлиқ шванноматоз (аввалги нейрофиброматоз II тури) алоҳида ажратиб кўрсатилади. Бу турли генлардаги ўзгаришлар сабаб юзага келадиган мутлақо бошқа-бошқа касалликлар ҳисобланади.
Нейрофиброматоз ҳар 2500−3000 чақалоқдан биттасида аниқланади. Касаллик терида «сутли қаҳва» рангли доғлар, асабларда ўсма ҳосил бўлиши (нейрофиброма, глиома, плексиформ нейрофиброма ва бошқалар), шунингдек сохта бўғим, сколиоз каби суяк патологияларини келтириб чиқаради.
Аввал НФ2 деб аталган НФ2 билан боғлиқ шванноматоз эса ҳар 25 минг чақалоқдан биттасида учрайди. У эшитиш асабларидаги ўсмалар (невринома), менингиома, кўриш билан боғлиқ ўзгаришлар (катаракта ва бошқалар) билан намоён бўлади.
Иллюстратив сурат. Манба: Aditiya Romansa / Unsplash
Россияда бу касалликка чалинган беморлар реестрини нейрофиброматоз билан оғриган беморларга ёрдам кўрсатувчи «22/17» минтақалараро жамоат ташкилоти юритади. Ташкилот асосчиларидан бири Анна Чистопрудованинг қизида тасодифий мутация орқали юзага келган нейрофиброматоз ташхиси қўйилган бўлиб, у Россияда ушбу касалликка чалинганлар учун ёрдам гуруҳларини ривожлантириб келмоқда. «22/17» ташкилоти Ўзбекистон, Қозоғистон ва Беларусдаги беморларга ҳам ахборот жиҳатидан кўмаклашади.
Gazeta Ўзбекистонда нейрофиброматоз билан яшаётган қизчанинг онаси билан касалликни аниқлаш ва даволашдаги қийинчиликлар, шунингдек бундай ташхис билан яшаш қандай экани ҳақида суҳбатлашди. Анна Чистопрудова эса касалликка дуч келган оилалар учун ўзаро ёрдам ва қўллаб-қувватлаш муҳимлиги ҳақида гапирди.
«Безовта қилмаса, хавотир олиш керак эмас»
Фарғона вилоятида яшовчи Н. (онасининг илтимосига кўра, ушбу ҳикояда исмлар ошкор этилмаган) қизида нейрофиброматоз ташхиси борлиги ҳақида дарҳол билмаган.
Қизалоқ олти ойлик бўлганида, қулоғи орқасида тангадек келадиган шиш пайдо бўлган. Оила шифокорларга мурожаат қилган, улар эса: «Безовта қилмаса, хавотир олиш керак эмас. Каттароқ бўлганда олиб ташлашимиз мумкин», — деган.
Бола 2,5 ёшга тўлганда ўсма катталашган.
«Вилоятдаги шифокорларга яна мурожаат қилганимизда, эҳтимол, ниманидир адаштиришган ва қизимга икки ой умр қолганини айтишган. Биз қўрқиб кетдик. Эрим болани Тошкентга олиб кетди. Пойтахтдаги шифокорлар зудлик билан операция қилиш кераклигини айтди. Ўсма асаб учлари билан боғлангани учун операция беш соат давом этди», — деди қизчанинг онаси.
Шунда оила илк бор «мезенхимома» ташхисини эшитган. Шифокорлар бу аралаш турдаги кам учрайдиган хавфсиз ўсма эканини айтган. Операциядан кейин бола яна икки ҳафта клиникада қолган. Оила бироз хотиржам бўлган — энг оғир кунлар ортда қолгандек туюлган.
Иллюстратив сурат. Манба: Annie Spratt / Unsplash
Олти йил ўтгач, қизалоқ аввал шиш бўлган жойида оғриқ сеза бошлаган. МРТ текширувидан кейин ўлчами 9 мм бўлган янги ўсма пайдо бўлгани маълум бўлган. Айнан шу пайт Республика онкология марказидаги шифокор биринчи марта бу нейрофиброматоз эканини айтган.
«Интернетдан ҳар қандай маълумотни излай бошладим. Илмий мақолаларни ўқидим, касаллик билан боғлиқ барча нарсани қидирдим. Ўшанда бизга бу касаллик даволанмаслигини айтишди, лекин биз таслим бўлмоқчи эмасдик», — деб эслайди Н.
У интернет орқали касалликнинг олдиндан айтиб бўлмас хусусиятга эга эканини — ҳар бир беморда турлича асоратлар кузатилиши мумкинлигини билган.
«Қизимда суяк деформацияси бошланди, сколиоз ривожлана бошлади. Ортопедга мурожаат қилдик. У корсет тақиш ва сузишга беришни тавсия қилди. Ҳаммасини қилдик. Лекин фойда бермади. Унда умуртқа поғонасининг оғир даражадаги деформацияси ривожланди», — дейди аёл.
Навбатдаги МРТ текшируви ўсманинг яна катталашганини, орқа қисмида яна бири пайдо бўлган бўлиши мумкинлигини кўрсатган. «Шиш»нинг тиббий номи плексиформ нейрофиброма бўлиб, бу периферик асаб қобиқларида ривожланадиган хавфсиз ўсма ҳисобланади. Бу нейрофиброматоз белгиларидан бири. NF1 генидаги мутацияни эса Ўзбекистонлик шифокор ёрдамида Россияда ўтказилган генетик таҳлил аниқлаган.
Касалликнинг табиати ва белгилари
Анна Чистопрудованинг айтишича, NF1 генидаги мутация сабаб инсон организмида нейрофибромин оқсили ишлаб чиқарилмайди ёки етарли даражада ҳосил бўлмайди. Соғлом одамда бу оқсил ҳужайраларнинг назоратсиз бўлинишини тўхтатиб туради.
«Ташхис клиник белгиларига қараб қўйилади. Уни тасдиқлаш учун камида иккита диагностик мезон бўлиши керак. Масалан, суяк патологиялари, кўриш нерви глиомаси, нейрофибромалар, плексиформ нейрофиброма, Лиш тугунчалари ёки биринчи даражали қариндошларда тасдиқланган нейрофиброматоз ташхиси бўлиши мумкин», — дея тушунтирди Анна.
Нейрофиброматознинг энг кенг тарқалган белгиларидан бири — теридаги «сутли қаҳва» рангли доғлар. Одатда бундай доғлар камида олтита бўлади. Баъзи болалар улар билан туғилади, айримларида эса ҳаётнинг дастлабки йилларида пайдо бўлади.
«Касаллик ўсмалар, асосан хавфсиз ўсмалар пайдо бўлиш хавфи билан боғлиқ. Бироқ уларнинг айримлари, масалан плексиформ нейрофибромалар, хавфли ўсмага айланиши мумкин. Шу билан бирга, ўсмалар тананинг исталган қисмида ва исталган миқдорда пайдо бўлиши эҳтимоли бор», — деди у.
Нейрофиброматоз наслдан ўтиши мумкин, бироқ ҳолатларнинг ярмида боланинг ота-онаси мутлақо соғлом бўлса ҳам, касаллик тасодифий равишда юзага келади.
«Бу ташхис катталарда ҳам, болаларда ҳам учрайди. Нейрофиброматозга чалинган кичик ёшли беморларда диққат етишмовчилиги ва гиперактивлик синдроми, аутизм спектри бузилишлари ҳам кузатилиши мумкин. Беморларнинг тахминан ярми таълим олишда қийинчиликларга дуч келади. Шу билан бирга, кўпчиликда интеллект меъёр доирасида сақланиб қолади. Бундай болаларга кўпинча индивидуал ёндашув, нейропсихолог, логопед ва дефектолог ёрдами керак бўлади», — деди Анна.
Анна Чистопрудова ва унинг қизи Александра. Сурат унинг шахсий архивидан олинган.
Н.нинг айтишича, қизининг касаллиги давомида у Ўзбекистондаги бошқа оилаларнинг ҳам ҳикояларини эшитган. Кимлардадир касаллик кўриш қобилиятига таъсир қилган, бошқаларда эса ривожланишга — масалан, бир бола ўқишда ортда қола бошлаган. 12 ёшли қизининг ҳаёти ҳам ташхис қўйилгандан кейин ўзгарган.
«Мактабда аъло баҳоларга ўқирди, ҳозир эса уйда таълим оляпти. Ўтириш қийин, белида қаттиқ оғриқлардан шикоят қилади. Операция керак — умуртқани ушлаб туриш учун вақтинча металл „таянчлар“ қўйиш лозим. Болалар миллий тиббиёт марказига мурожаат қилдик, аммо ордер олиш осон эмас экан. Узоқ кутишга тўғри келади», — деди қизчанинг онаси.
«Бизнинг поликлиникада бундай ташхисни билишмасди»
Касаллик ҳалигача етарлича ўрганилмаган. Ҳозирча нега бир хил мутацияга эга беморларда касаллик мутлақо турлича кечишига аниқ жавоб йўқ.
Ҳар бир ҳомиладорликда касалликнинг болага ўтиш хавфи 50 фоизни ташкил этади. Чистопрудованинг айтишича, ҳатто инсон касалликни ота-онасидан мерос қилиб олган бўлса ҳам, симптомлар кескин фарқ қилиши мумкин. Бир ҳолатда касаллик нисбатан енгил кечса, бошқа ҳолатда доимий даволаниш ва жарроҳлик амалиётларини талаб қилади.
«Нейрофиброматозга чалинган одамлар кўпинча етарлича тайёргарликсиз фарзанд кўришга қарор қилади ва болада ҳам ота-онадаги каби енгил симптомлар бўлади, деб умид қилади. Афсуски, бу ҳар доим ҳам шундай эмас», — дейди мутахассис.
Касаллик белгилари кенг қамровли бўлгани учун беморга генетик, невролог, онколог, нейроонколог, ортопед, офтальмолог, эндокринолог, жарроҳ, нейрожарроҳ ва бошқа мутахассислар керак бўлиши мумкин.
«Нейрофиброматозга чалинганларга кўпинча асоссиз тақиқлар қўйилади. Масалан, массаж, эмлаш, спорт ва даволаш бадантарбияси, В гуруҳи витаминларини қабул қилиш, баъзан ҳатто операция ҳам мумкин эмаслиги айтилади. Аммо нейрофиброматознинг ўзи ҳеч нарсага қарши кўрсатма ҳисобланмайди. Фақат эпилепсия каби муайян асоратларда алоҳида чекловлар бўлиши мумкин», — деб тушунтирди Анна Чистопрудова.
Иллюстратив сурат. Манба: Solen Feyissa / Unsplash
Мутахассиснинг таъкидлашича, касаллик кам учрагани сабабли кўплаб шифокорлар амалиётида НФ билан оғриган беморлар бўлмаган.
«Бизнинг поликлиникада бундай ташхисни билишмасди. Бошқа кўплаб шифокорлар ҳам у ҳақда эшитмаган. Бир куни поликлиникада бизга парацетамолни бепул беришлари мумкинлигини айтишди. Аммо бу мутлақо етарли эмас-ку», — дея тасдиқлайди Н.
Чистопрудованинг айтишича, шифокорнинг университетда бу ташхис ҳақида эшитгани кифоя эмас. Улар замонавий терапия усуллари, кузатув хусусиятлари ва дори воситаларининг эҳтимолий ножўя таъсирларини ҳам билиши керак.
«Барча шифокорлар нейрофиброматозни яхши билиши эҳтимоли кам, лекин бунинг ўзи шарт ҳам эмас. Беморларга мамлакат даражасида кўп тармоқли мутахассислар жамоаси ва уларга аниқ йўналтириш тизими керак. Шунда одамлар оддий яхши шифокорни эмас, балки касаллик бўйича ҳақиқий экспертларни қаердан ва қандай топишни билади. Бу эса вақт, асаб, пул ва баъзан соғлиқни ҳам беҳуда сарфламасликка ёрдам беради», — дейди у.
Унинг сўзларига кўра, ҳозирча касалликни тўлиқ даволашнинг иложи йўқ. Бироқ ўз вақтида ва тўғри кузатув олиб борилса, симптомларни даволаш мумкин.
«Касаллик ҳаёт марказига айланмаслиги керак»
«22/17» минтақалараро жамоат ташкилоти фаолияти давомида шифокорлар билан ҳамкорликни йўлга қўйиш, қўллаб-қувватлаш гуруҳларини тузиш, таълим лойиҳаларини ишга тушириш ва минглаб беморларга ёрдам беришга муваффақ бўлган. Ҳозир у Россияда нейрофиброматоз ва шванноматоз билан оғриган беморлар билан тизимли ишлайдиган ягона ташкилот бўлиб қолмоқда.
«Кўпинча беморлар ўзлари мамлакатда бирор нарсани ўзгартира олишига ишонмайди. Аммо бизнинг мисолимиз бунинг акси мумкинлигини кўрсатади. Албатта, энг катта муаммолардан бири доимо молиявий ресурслар танқислиги бўлган. Шу сабабли сайтдан тортиб буклетларгача деярли ҳамма нарсани ўз қўлимиз билан қилишга тўғри келган ва ҳозир ҳам шундай», — деб эслайди Анна Чистопрудова.
Дастлабки беш йил давомида ташкилот билан атиги икки киши шуғулланган. Энг катта қийинчилик беморлар ҳамжамиятининг тарқоқлиги ва одамларнинг бирор нарсани ўзгартириш мумкинлигига ишонмаслиги бўлган.
«Биз кам сонлимиз, бизга керак дорилар жуда қиммат. Шунинг учун бирлашиш, давлат билан муаммоларимиз ҳақида гаплашиш зарур», — дейди мутахассис.
Фото: «22/17» жамоаси.
«Россияда ташкилот нейрофиброматоз ва шванноматозга чалинган беморлар реестрини юритади. Ҳозир унда тахминан 1800 киши бор, уларнинг аксарияти болалар. Шунга ўхшаш халқаро реестрни АҚШдаги Children’s Tumor Foundation ҳам юритади. Бундай маълумотлар базалари касалликни яхшироқ тушуниш ва тадқиқотларни ривожлантиришга ёрдам беради», — дейди Анна.
Ташкилот Ўзбекистон, Қозоғистон ва Беларусдан бўлган беморлар учун алоҳида қўллаб-қувватлаш гуруҳларини ҳам ташкил этган. Ўзбекистонда ҳозирча 10 киши бирлаштирилган. Одамлар турли саволлар билан мурожаат қилади — шифокор топишдан тортиб даволаш ҳақидаги маълумотларгача. Фарғона вилоятилик Н. ҳам шундай гуруҳ аъзоларидан бири.
У ерда бериладиган асосий маслаҳатлардан бири — касалликни инкор этмаслик ва уни босқичма-босқич ўрганиб бориш.
«Балки болада энг енгил симптомлар бўлар ва касаллик ҳеч қачон унинг ҳаётини жиддий чекламас. Аммо даволаш ҳақиқатан керак бўлган пайтни ўтказиб юбормаслик муҳим. Касаллик оила ҳаётининг марказига айланмаслиги керак, лекин мунтазам текширувлар унинг бир қисми бўлиши лозим», — деб ҳисоблайди Чистопрудова.
Иллюстратив сурат. Манба: National Cancer Institute / Unsplash
«Касаллик ҳақида энди билганимизда жуда қаттиқ хавотирланганман, аввал депрессия бўлди, кейин микроинсульт ўтказдим. Қайнонам эса бекорга хавотир қиляпсан, дерди. У қизимга Холида деб исм қўйишни маслаҳат берган, чунки иримга кўра, туғма доғ билан туғилган қизларга шундай исм қўйилса, муаммо бўлмас эмиш», — дейди Н.
Аёлнинг қўшимча қилишича, оилада аввал шифокорлар ташхисига ишонишмаган, гўё «улар пул ишлаш учун ўйлаб топади», деб ҳисоблашган. Турмуш ўртоғи ҳам: «Сизлар ваҳима қиляпсизлар», — деган. Оила қўллаб-қувватлаши дарҳол пайдо бўлмаган. Ҳозир эса қизчани шифокорларга олиб боришда эри ҳам, бувиси ҳам ёрдам бермоқда.
Фарғона вилоятида оила узоқ вақт даволашда ёрдам бера оладиган инсонларни топа олмаган. Ҳамма ишни ўз кучи билан қилишга тўғри келган.
«Ҳамкасбимнинг қизи лейкоз билан оғриган. Бу онкология, улар ёрдам топа олди. Биз эса ҳеч кимга таяна олмадик», — дейди Н.
Танишлари унга Қозоғистонда бундай ташхисли болаларни қўллаб-қувватлайдиган жамғарма борлигини айтган.
«Қўл қовуштириб ўтирмаслик, изланиш керак. Чиқиш йўли бўлиши шарт. Тўрт йил аввал бизга нейрофиброматознинг давоси йўқ дейишганди. Ҳозир эса плексиформ нейрофиброма ривожланишини секинлаштириши мумкин бўлган дори пайдо бўлди. Илгари ҳеч нарса йўқ эди, энди эса бизда умид бор», — деди ўзбекистонлик аёл.
Н.нинг айтишича, нафақат у, балки бошқа ота-оналар ҳам Ўзбекистонда нейрофиброматозга чалинган болаларга керакли дориларни олишда ёрдам берадиган жамғарма пайдо бўлишига умид қилмоқда. Унинг сўзларига кўра, препарат жуда қиммат ва даволаш узоқ муддатли. Бундай харажатни ҳар бир оила кўтара олмайди. Ҳозирча ота-оналар учун ягона йўл — курашиш ва бир кун келиб улар «кўринмас» бўлмай қолишига ишониш.
Маълумот учун, 2025 йил ҳолатига кўра, Ўзбекистонда 5 турдаги орфан ваирсий-генетик касалликларга чалинган жами 2174 нафар бола давлат бюджети маблағлари ҳисобидан бепул диагностика, дори воситалари ва махсус шифобахш озиқ-овқат билан таъминланиб келинмоқда.
Ўтган йил ноябрь ойида орфан касалликлар рўйхати 10 тага кенгайтирилди, бепул ёрдам кўрсатиш учун ёш чегараси эса 18 ёшдан 21 ёшгача оширилди. Шу билан бирга, президент 2030 йилгача бўлган дастурни тасдиқлади. Унга кўра, орфан ва бошқа ирсий-генетик касалликларга чалинган болаларга тиббий ва ижтимоий ёрдам кўрсатиш чоралари учун 961,2 млрд сўм йўналтирилади. Нейрофиброматоз эса ушбу рўйхатга киритилмаган.